Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind in der Regel vererbte Erkrankungen im Bereich des Eiweiß- Fett- oder Kohlenhydratstoffwechsels. Aufgrund langer klinischer und wissenschaftlicher Erfahrung besteht hier in unserer Praxis besondere Expertise in diesem Bereich. 

Aufgrund der Möglichkeit der 'akuten Entgleisung' mancher Stoffwechselerkrankungen oder Notwendigkeit von Enzymersatzbehandlungen und dem daher erforderlichen engen Kontakt zu einer betreuenden Kinderklinik ist nicht jedes Kind mit angeborener Stoffwechselerkrankung ambulant in einer Praxis gut zu behandeln - bitte haben sie hierfür Verständnis.

Mit gutem Gewissen betreuen wir gerne ihr Kind mit Phenylketonurie, Biotinidasemangel, Fettsäureoxidationsdefekt oder Hypercholesterinämie.  

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In Zusammenhang mit einer stoffwechselmedizinischen Vorstellung kann weitere Diagnostik sinnvoll sein, die wir entweder direkt selbst durchführen oder koordinieren und die Befunde mit ihnen einordnen und besprechen:

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• ​Ernährungsberatung

• Bildgebung neuronaler Strukturen  (Sonographie, MRT)

• psychokognitive Testungen

• Laboruntersuchungen (z.B. Aminosäuren im Plasma, Cholesterin- und Stoffwechselmetabolite, )

• humangenetische Untersuchung und Beratung